Sapropterina

Tratamiento de la fenilcetonuria.

Se trata de la forma sintética-tetrahidropterin-(BH4) de saproterin cofactor de la enzima fenilalanina-hidroxilasa (PAH) que falta o es deficiente en pacientes con fenilcetonuria afectando la conversión de fenilalanina a tirosina. Su empleo permite activar el metabolismo oxidativo normal y reducir los niveles elevados de fenilalanina, que posee efectos neurotóxicos sobre las funciones cerebrales capaces de afectar la inteligencia y la atención de estos pacientes. Posee una vida media de aproximadamente 6,7 horas (3,9 a 17 hs).

Fenilcetonuria.

Por vía oral con los alimentos (aumentan la absorción) 10mg/kg/día una vez por día. El rango de dosis varía de 5 a 20mg/kg/día según la respuesta terapéutica. Es importante guardar una dieta rica en aminoácidos y restrictiva en fenilalanina durante todo el tratamiento.

Se han señalado como las reacciones adversas más frecuentes: vómitos, dolor abdominal, gastritis, náuseas, cefalea, diarrea, neutropenia moderada.

Lo niveles elevados de fenilalanina son neurotóxicos y provocan daño cerebral (retardo mental, microcefalia, convulsiones, trastornos conductales), razón por la que se debe guardar un estricto control dietario (restrictivo en fenilalanina) y un balance nutritivo adecuado. Se deberá emplear con precaución en pacientes con insuficiencia renal o hepática ya que en el hígado se realiza el metabolismo de la fenilalanina.

Los fármacos que inhiben el metabolismo de los folatos (metotrexate) se deberán emplear con precaución ya que afectan los niveles de BH4 (tetrahidrobiopterin) por inhibición de la enzima dehidropterina-reductasa. Existe efecto aditivo con los PDE-5 inhibidores (sildenafil y similares), pudiendo provocar hipotensión arterial por la vasodilatación mediada por óxido nítrico.

No posee.